Meer weten over Limb Girdle Spierdystrofie of LAMA2-MD?
Limb Girdle Muscular Dystrofy (LGMD) staat voor een groep van ongeveer 30 verschillende erfelijke spierziekten.
Bij Lanah wordt dit veroorzaakt door een mutatie in het LAMA2-gen.
Het is helaas een zeer zeldzame progressieve en genetische spierziekte.
Wereldwijd wordt de frequentie op ongeveer 1/30,000-100,000 personen geschat.
​
Kinderen bij wie Lama2-MD is vastgesteld, hebben last van verminderde spierspanning en spierzwakte en de meesten kunnen niet zelfstandig lopen en hebben ook problemen met grove en fijne motoriek. Ze kunnen problemen krijgen met hun ademhalings- en slikspieren, waardoor de ademhaling vooral ’s nachts ondersteund moet worden, en zij gewicht verliezen als gevolg van eetproblemen.
Infecties zijn hierdoor zeer gevaarlijk en in het ergste geval overleven patiënten de kindertijd niet. Motorische functies blijven voor de meeste kinderen tijdens de kindertijd stabiel, maar het gebrek aan spierkracht in combinatie met lichamelijke groei leidt bij velen tot contracturen of een abnormale kromming van de rug (scoliose).
(bron: voorsara.nl)
​
​​​​
​
Wil je meer weten over deze spierziekte of de gen-mutatie?
​
Bezoek dan zeker ondergenoemde websites.
Doneren? Prachtige gedachte en actie!
​
Meer informatie over de verzamelnaam en Erfelijkheid?
Klik op onderstaande links:​
​
​
​
​
Belangrijke Partners
Stichting Voor Sara
Stichting Voor Sara is een internationale patiëntenorganisatie voor de zeldzame spierziekte Lama2-MD.
​
Als één van de weinigen financieren zij onderzoeken en werken nauw samen met experts aan het verbeteren van de zorg voor patiënten met LAMA2-MD.
​
Daarnaast brengen ze lotgenoten, artsen en onderzoekers samen op familiedagen en op wetenschappelijke conferenties.
​
Ga naar VoorSara
Spieren voor Spieren
​​Zij investeren onze fondsen gericht en geloven in de kracht van samenwerking.
Zij leggen betekenisvolle verbindingen tussen mensen, middelen en mogelijkheden. Alles om het maximale eruit te halen voor de ongeveer 20.000 kinderen met een spierziekte.
​
Ga naar SpierenvoorSpieren
Prinses Beatrix Spierfonds
​​Dit Spierfonds financiert, stuurt en stimuleert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.
​
Ga naar Spierfonds
Hendrikscare Hippocampe
Hendriks Care: groot assortiment van producten en artikelen die het leven van je kind of naaste een stuk makkelijker maakt.
Van zelfbalancerende rolstoel tot handbike, mooie en praktische producten waarmee je naar buiten kunt, waar je mee gezien wilt worden en die zorgen voor gemak en comfort.
​
Ga naar Hendrikscare
Biedt maatwerk aan en is specialist in het opbouwen en integreren van allerlei complexe hulpmiddelen op rolstoelen m.b.t hand- en armondersteuning.
​
Ga naar Website
E-move wielen maatwerk