Meer weten over Limb Girdle Spierdystrofie of LAMA2-MD?

Limb Girdle Muscular Dystrofy (LGMD) staat voor een groep van ongeveer 30 verschillende erfelijke spierziekten.

Bij Lanah wordt dit veroorzaakt door een mutatie in het LAMA2-gen.

Het is helaas een zeer zeldzame progressieve en genetische spierziekte.

Wereldwijd wordt de frequentie op ongeveer 1/30,000-100,000 personen geschat.

​

Kinderen bij wie Lama2-MD is vastgesteld, hebben last van verminderde spierspanning en spierzwakte en de meesten kunnen niet zelfstandig lopen en hebben ook problemen met grove en fijne motoriek. Ze kunnen problemen krijgen met hun ademhalings- en slikspieren, waardoor de ademhaling vooral ’s nachts ondersteund moet worden, en zij gewicht verliezen als gevolg van eetproblemen.

 

Infecties zijn hierdoor zeer gevaarlijk en in het ergste geval overleven patiënten de kindertijd niet. Motorische functies blijven voor de meeste kinderen tijdens de kindertijd stabiel, maar het gebrek aan spierkracht in combinatie met lichamelijke groei leidt bij velen tot contracturen of een abnormale kromming van de rug (scoliose).

(bron: voorsara.nl)

​

​​​​​Wil je meer weten over deze spierziekte of de gen-mutatie? 

​​

Klik op de onderstaande buttons.

​K